Identifican partes del ADN que contribuyen a hacernos únicos

Utilizando una herramienta que desarrollaron hace cuatro años, los investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins analizaron el genoma humano y descubrieron lo que creen que es la razón por la que los humanos tenemos grandes diferencias en las características físicas y en los riesgos de contraer enfermedades.

En un informa publicado el 25 de junio en Cell, el equipo identificó un catálogo casi completo de los segmentos del ADN que se copian a sí mismos, se mueven y se colocan en otro lugar de nuestro genoma. Los puntos de inserción de estos segmentos movibles -transposones- en el genoma de cada individuo ayuda a determinar por qué algunos son bajos, otros altos, unos rubios, otros morenos o por qué unos tienen más propensión que otros a contraer cáncer. Los investigadores dicen que, analizando la posición de los transposones en la gente con enfermedades específicas, pueden llevar al descubrimiento de nuevos genes que provocan enfermedades o de nuevas mutaciones.

Gen

Gen. Wikipedia.

Utilizando su “chip” especializado que contiene todas las secuencias de ADN que aparecen en el genoma, los investigadores analizaron al ADN de 15 humanos no relacionados entre ellos. El equipo de investigación comparó los lugares de los transposones con el índice “original” del primer genoma publicado y encontraron 100 nuevos transposones en cada persona analizada.

“Nos sorprendió cuántas nuevas inserciones pudimos encontrar”, comentó Jef Boeke, autor del artículo y co-director de High Throughput Biology Center del Instituto Basic Miomedical Sciences de la Johns Hopkins. “Un único experimento nuestro pudo localizar más inserciones de las que se habían encontrado hasta entonces. El descubrimiento nos enseñó que esos transposines son mucho más activos de lo que se creía”.

Cada una de las 15 muestras de ADN utilizadas en el estudio se purificó a partir de células sanguíneos y luego se analizó con el chip de ADN. Los transposones se adhieren a algunos puntos del chip que se corresponden con el lugar en el que suelen aparecer en el genoma, permitiendo a los investigadores localizar otros nuevos.

El grupo inventó el chip en 2006 para utilizarlo en levadura, pero fue Kathleen Burns, quien ahora es profesora asociada, la primera que lo hizo funcionar con ADN humano. “El genoma humano es mucho más largo y complejo y hay muchas piezas de ADN que no se mueven activamente pero que son similares a los transposones que buscamos”, comentó. El truco estaba en modificar la forma en que se copiaba el ADN antes de analizarlo con el chip.

“Sabemos que los genomas no son estáticos, pero no sabíamos cuántos transposones hay en cada uno de nosotros; no sabíamos la frecuencia con la que nace un niño con un nuevo transposón que no estaba en su padre y no sabíamos si estos ADNs se movían en enfermedades como el cáncer”, comentó Burns. “Ahora tenemos una herramienta que responde estos preguntas. Esto añade una nueva dimensión a la forma en que observamos el ADN”.

Este artículo ha sido traducido de Physorg y publicado bajo licencia CC by-sa

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